《中国患者BRCA1/2基因检测与临床应用专家共识（2025年版）》为我国精准临床诊疗提供关键指引配资头条网。
乳腺癌是中国女性常见的恶性之一，遗传性乳腺癌占5%~10%，其中BRCA1/2基因突变是最主要的遗传易感因素。近年来，尽管多腺苷二磷酸核糖聚合酶（PARP）抑制剂等靶向药物的广泛应用，改善了BRCA突变乳腺癌患者的预后，但在临床实践中仍存在突变检测的规范化、治疗策略不统一、长期管理不完善等问题。为进一步规范乳腺癌患者BRCA1/2基因检测的临床应用，优化治疗策略，中国抗癌协会乳腺癌专业委员会基于2018年版共识及近年来国内外最新研究进展，牵头制定了本版专家共识，对BRCA1/2基因检测的适用人群、检测方法、治疗策略和风险管理等关键环节进行了系统评估和深入讨论，旨在推动我国BRCA突变乳腺癌的精准诊疗发展。现对共识中关键要点进行解读，以期为我国临床工作提供重要参考。
一、BRCA基因检测标准与定义
BRCA1/2基因是评估乳腺癌、和其他相关肿瘤患病风险的重要生物标志物，BRCA1/2基因检测可以明确患者及家族成员的遗传风险，为遗传咨询提供科学依据，从而指导后续的预防和治疗策略。
▶BRCA1/2基因检测的人群：共识明确推荐以下乳腺癌患者应进行BRCA1/2基因检测。
≤50岁发病；
所有三阴性乳腺癌（TNBC）患者；
所有男性乳腺癌患者；
有已知的家族性致病性BRCA1/2基因突变；
存在第二原发性乳腺癌；
任何年龄发病，同时满足≥1项以下家族史标准：① ≥1个直系亲属有≤50岁发病的乳腺癌史或卵巢癌史；② ≥1个直系亲属确诊男性乳腺癌、卵巢癌、转移性或中高危前列腺癌、胰腺癌；③ ≥2个旁系亲属确诊乳腺癌、卵巢癌、转移性或中高危前列腺癌、胰腺癌。
▶BRCA1/2基因检测的时机：共识建议，符合上述标准的患者应在确诊乳腺癌时尽早接受BRCA检测。此外，以指导临床治疗决策为目的时，可选择以下阶段进行BRCA检测。
早期辅助阶段：① TNBC，术后病理学分期≥pN1期或≥pT2期，或新辅助治疗后未达到病理学完全缓解（pCR）；② HR+/HER2-乳腺癌，术后病理学检查发现≥4枚淋巴结阳性，或新辅助治疗后未达到pCR且临床病理学分期（CPS）+ER分级评分≥3分。
转移性阶段：① TNBC，初次确诊时，或预期更换治疗方案；② HR+/HER2-乳腺癌，既往经CDK4/6i治疗后进展。
二、BRCA1/2基因突变乳腺癌患者的非药物治疗
▶手术治疗
共识指出，保乳手术可以作为携带gBRCAmut的乳腺癌患者的手术方式选择。针对中国人群的研究显示，与全切手术相比，BRCA突变患者接受保乳手术并未显著增加局部复发率（3.9% vs 2.00%；P=0.16），但患者同侧新发乳腺癌比例显著增加（3.90% vs 0.60%，P=0.01）[2]；且生存方面，BRCA突变患者接受保乳手术和全切手术相比，BCSS和OS差异无统计学意义[3]。
▶放疗
随着保乳手术的增多，术后放疗在乳腺癌治疗中愈发重要。对于携带BRCA突变的乳腺癌患者，术后放疗方案的选择需谨慎。研究表明，BRCA突变患者接受保乳手术联合放疗后，同侧及对侧乳腺癌的局部复发风险均高于非突变患者[4]。因此，临床需对这部分患者进行严密随访，并根据具体情况调整放疗方案。
三、BRCA1/2基因突变TNBC患者的治疗
▶早期辅助治疗
OlympiA研究是首个针对携带gBRCAmut且伴高危因素HER2-乳腺癌辅助治疗，且取得OS获益的大型Ⅲ期临床研究[5]，该研究中TNBC人群超过80%，结果显示TNBC亚组患者接受1年奥拉帕利辅助治疗可以显著提高6年iDFS率（HR=0.65，95% CI：0.53~0.81）。基于OlympiA试验的积极结果以及国内相关适应症的获批，专家组建议对于携带gBRCAmut的早期TNBC，新辅助化疗/辅助化疗是否选择含铂类药物方案仍需进一步探索；若患者新辅助治疗后未达到pCR，或手术+辅助治疗后病理学分期≥pT2期或≥pN1期，可以考虑使用奥拉帕利进行1年辅助强化治疗。
此外，PD-1抑制剂、化疗药物以及其他PARP抑制剂在TNBC新辅助治疗中的应用目前仍在探索中，但已显示出积极疗效，未来可能进一步影响临床实践。
▶晚期挽救治疗
目前多项Ⅲ期临床研究已证实PARP抑制剂在携带BRCA1/2突变晚期TNBC中的疗效。此外，BRCA1/2基因突变的乳腺癌细胞对导致DNA交联的药物更敏感，多项研究也显示含铂类药物化疗在携带BRCA1/2突变晚期TNBC患者中有较好疗效[6]。共识建议对于伴有BRCA基因突变的晚期或复发转移性TNBC，优先选择PARP抑制剂作为化疗的替代方案；制订化疗方案时可以优先考虑铂类药物而非紫杉类药物。
四、BRCA1/2基因突变HR+乳腺癌患者的治疗
▶早期辅助治疗
OlympiA研究同样纳入部分HR+ gBRCAmut的高危人群，结果显示HR+亚组人群的临床获益与全人群保持一致，1年奥拉帕利辅助强化治疗能够提高这部分患者的6年iDFS率（HR=0.68，95% CI：0.44-1.05），与研究中的TNBC患者获益相似[5]。此外，MonarchE和NATALEE研究证实CDK4/6抑制剂辅助治疗能减少HR+乳腺癌患者的复发风险，但CDK4/6抑制剂对于HR+人群尚未获得OS阳性结果，且目前缺乏CDK4/6抑制剂和奥拉帕利在gBRCAmut HR+早期乳腺癌患者的直接比较。基于III期OlympiA研究结果，共识建议，对于携带gBRCAmut的HR+早期乳腺癌，若患者新辅助治疗后未达到pCR且CPS+EG评分≥3分，或辅助治疗后≥4枚阳性腋窝淋巴结，可以考虑使用奥拉帕利进行1年辅助强化治疗。
而对于部分极高危患者，可考虑选择CDK4/6i和奥拉帕利序贯治疗，但该策略的有效性或安全性尚未得到评估，未来仍需进一步研究充分验证。
▶晚期挽救治疗
目前CDK4/6抑制剂联合内分泌治疗是目前HR+/HER2-晚期乳腺癌患者的一线治疗选择，但相关注册研究均未预设针对gBRCAmut的亚组分析。并且，真实世界回顾性研究表明，与散发性乳腺癌患者相比，携带gBRCAmut的患者接受CDK4/6抑制剂治疗的治疗反应更差。然而，多项研究证实了PARP抑制剂被在转移性HER2-且携带gBRCAmut患者中的疗效[7]。共识建议，对于携带gBRCAmut的HR+/HER2-晚期患者，可以考虑选择PARP抑制剂作为化疗的替代方案。
五、BRCA1/2基因突变患者和携带者的随访管理
▶乳腺癌风险管理：
乳腺筛查：建议在有条件的地区，对于BRCA基因突变携带者首选MRI检查，时间间隔为6个月；对于没有条件进行MRI检查的地区或人群，可以考虑超声联合乳腺X射线摄影检查。
风险降低性乳腺切除术（RRM）：RRM后的患者术前可考虑行MRI检查；RRM后若无明显乳腺组织残留，可不必行影像学复查；对于未进行RRM的患者，可考虑使用降低乳腺癌风险的药物。
▶其他肿瘤风险管理：
卵巢癌：对于BRCA1/2基因突变携带者来说，降低卵巢癌风险最有效的策略是进行风险降低性输卵管-卵巢切除术（RRSO）；对于已完成生育的女性，BRCA1基因突变携带者应在35~40岁进行RRSO，而BRCA2基因突变携带者应在40~45岁进行RRSO，同时应将家族史作为手术时机的参考依据之一；降低风险的单纯输卵管切除术（单独的双侧输卵管切除或双侧输卵管切除后延迟卵巢切除）在非临床研究的情况下不予推荐。
前列腺癌及胰腺癌：推荐超过40岁的男性BRCA2基因突变携带者每年进行血液PSA筛查；BRCA1/2基因突变携带者若至少有1个一级或二级亲属患有外分泌胰腺癌，可以考虑从50岁开始（或比患病亲属年轻5~10岁）每年进行增强MRI/超声内镜筛查；BRCA1/2基因突变携带者的胰腺癌筛查推荐作为临床研究的一部分进行。
▶BRCA1/2基因突变乳腺癌患者的生育：健康的女性BRCA1/2基因突变携带者鼓励在RRSO推荐年龄之前完成生育；若上述条件无法达到，推荐在年轻时进行卵子和胚胎的冷冻保存；伴有HBC-卵巢癌综合征的BRCA1/2基因突变携带者推荐接受产前诊断或胚胎植入前遗传学检测。
六、BRCA1/2基因突变患者和携带者的预防措施
BRCA1/2基因突变携带者的预防措施包括药物预防和手术预防。
▶药物预防：多项试验显示，选择性ER调节剂（SERM）类药物对乳腺癌高危人群有预防作用，但他莫昔芬预防BRCA相关性乳腺癌有效性尚无有力证据；大型预防性临床研究证实芳香化酶抑制剂（AI）可降低绝经后妇女浸润性乳腺癌的发生率，但能否预防BRCA突变者患癌尚无证据。共识指出，目前对BRCA基因致病性突变健康携带者的药物预防效果，还需要进一步研究确认；但对于ER+ 携带BRCA基因突变的乳腺癌患者，可以推荐使用内分泌治疗预防罹患对侧乳腺癌。
▶手术预防：主要方式包括RRM及预防性双侧输卵管卵巢切除术（PBSO）。对于携带BRCA基因突变的健康人群，预防性切除可以减少肿瘤的发生风险，但是否能改善总体生存仍需进一步观察。临床实践中，应同时考虑BRCA突变者的年龄、家族史等情况，与之充分沟通患病风险和手术并发症情况，共同决策是否进行BRRM。对于小于50岁的年轻高危患者可以推荐尽早行PBSO以取得最大获益。
总结
2025年版《中国乳腺癌患者BRCA1/2基因检测与临床应用专家共识》具有重大临床价值，为我国乳腺癌精准诊疗提供了关键指引。该共识明确了BRCA1/2基因检测适用人群与时机，并规范了检测流程，有助于早期发现遗传风险，指导预防和治疗。针对BRCA基因突变的不同类型乳腺癌患者，共识提出个体化非药物治疗、早期辅助及晚期挽救治疗方案，如TNBC和HR+乳腺癌患者的PARP抑制剂治疗建议。同时，共识强化患者随访管理和预防措施，提升长期生存质量，对规范我国临床实践、推动精准诊疗发展意义深远。
参考文献：
[1]王红霞，等. 中国乳腺癌患者BRCA1/2基因检测与临床应用专家共识（2025年版）［J］. 中国癌症杂志, 2025, 35 (7): 710-734.
[2]Cao W, et al. Risk of ipsilateral breast tumor recurrence in primary invasive breast cancer following breast-conserving surgery with BRCA1 and BRCA2 mutation in China. Breast Cancer Res Treat. 2019;175(3):749-754.
[3]Wan Q, et al. Comparison of Survival After Breast-Conserving Therapy vs Mastectomy Among Patients With or Without the BRCA1/2 Variant in a Large Series of Unselected Chinese Patients With Breast Cancer. JAMA Netw Open. 2021;4(4):e216259.
[4]Yip CH, et al. American Society of Clinical Oncology, American Society for Radiation Oncology, and Society of Surgical Oncology Guideline for Management of Hereditary Breast Cancer. JAMA Surg. 2021;156(3):284-285.
[5]Geyer CE Jr, et al. Overall survival in the OlympiA phase III trial of adjuvant olaparib in patients with germline pathogenic variants in BRCA1/2 and high-risk, early breast cancer. Ann Oncol. 2022;33(12):1250-1268.
[6]Isakoff SJ, et al. TBCRC009: A Multicenter Phase II Clinical Trial of Platinum Monotherapy With Biomarker Assessment in Metastatic Triple-Negative Breast Cancer. J Clin Oncol. 2015;33(17):1902-1909.
[7]Litton JK, et al. Talazoparib in Patients with Advanced Breast Cancer and a Germline BRCA Mutation. N Engl J Med. 2018;379(8):753-763.
审批编号：CN-173417 有效期至: 2026-12-03
本材料由阿斯利康提供，仅供医疗卫生专业人士参考
*“医学界”力求所发表内容专业、可靠，但不对内容的准确性做出承诺；请相关各方在采用或以此作为决策依据时另行核查。
天金策略提示：文章来自网络，不代表本站观点。
- 上一篇：配资头条网 演唱会神器预定！nova 15系列发布：前后双红枫，反正准出片
- 下一篇：没有了
相关文章
热点资讯
推荐资讯